domingo, 25 de julho de 2010

MATHEUS VITIMA DA DOENÇA NIEMANN PICK C
No dia 19 de agosto de 1996 nasceu o nosso menino Matheus, nos trouxe muita alegria, três meses depois ele apresentou o baço aumentado, fazíamos sempre exame de sangue e nunca alterou, acompanhávamos com ultrassom. Esteve sempre muito bem de saúde, mas com 4/5 anos ele começou a perder o equilíbrio e o movimento de olhar de baixo p/ cima era com dificuldade. Fizemos um elétroencéfalograma e pareceu muito irregular.
Fomos até Cuiabá, capital, e a hematologista, fez uma punção da medula e descobrimos que o Matheus tinha doença de depósito, como tem diversos tipos de doença de depósito, fizemos cultura de fibroblastos. E como é demorado o diagnóstico de 6/7anos fechou o diagnóstico em Niemann Pick tipo C, começamos a investigar sobre a doença e na época pouco se ouvia falar, mas em nenhum momento desistimos de ter esperança e o Matheus lutando sempre contra a doença, sempre sorridente, muito querido de 6/7 nos ele perdeu a coordenação motora fina, começaram a aparecer as crises convulsivas, ele começou a fazer uso do depakote sprinkle medicado pela neuropediatra, ficou controlado. Com 8 anos veio a dificuldade p/ andar e falar, começamos a fazer fisioterapia de 9/10 anos veio a dificuldade p/ engolir, já não andava e nem falava, Matheus teve que passar por um processo cirúrgico para colocar sonda e passou muito bem, graças à deus, ele começou a se alimentar pela sonda, e continuava um menino alegre lutando pela vida e nós agradecendo sempre à deus por o termos conosco ,apesar de tudo, muito bem.
Em 2007, fiquei sabendo sobre o zavesca(miglustat) aumentou mais a esperança de ver nosso filho melhor, a Anvisa aprovou o medicamento, graças à deus, entramos na justiça em janeiro de 2008 saiu uma liminar a nosso favor. Matheus começou a fazer uso do zavesca em setembro foi um alívio pois ele já estava apresentando certa dificuldade para respirar, o médico até cogitou uma traqueostomia. Mas com 1 mês de uso do zavesca a respiração normalizou, graças à deus, com três meses de uso observei que ele estava se comunicando melhor começou a virar a cabeça para os lados,começou a acompanhar com os olhos aos movimentos, a sorrir quando ouvia algo engraçado e as crises estavam controladas.mas infelizmente no dia 19 de julho há um mês para ele completar 14 anos perdemos o nosso Matheus para a doença que com 1 mês e meio praticamente sem o zavesca já era fragilizado e ficou praticamente à mercê da doença. Matheus sempre foi a nossa alegria , aproveitamos a cada momento junto dele, nunca deixamos de falar à ele que o amávamos muito, que ele era um presente maravilhoso de deus.

Marcia, mãe do Matheus.

Postado por Carol às 4:58 AM 0 comentários
Marcadores: Matheus, Niemann Pick
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quinta-feira, 8 de julho de 2010
I ENCONTRO NACIONAL DAS FAMÍLIAS E AMIGOS DOS PORTADORES DA DOENÇA DE NIEMANN PICK C
As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em todo o mundo. Ocorrem com pouca freqüência ou raramente. A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética, a exemplo da Doença de Niemann Pick Tipo C, doença genética recessiva hereditária, neurologicamente progressiva, grave e muito rara.


A doença de Niemann-Pick tipo C é desconhecida da maior parte da população e, muitas vezes, até da própria comunidade médica. Está associada a uma acumulação progressiva anormal de material gorduroso dentro das células, decorrente de uma anormalidade no transporte intracelular de vários glicolipídios e do colesterol, o que provoca acúmulo de níveis excessivos de colesterol e outros lipídios no fígado, baço ou cérebro.


Os sintomas aparecem normalmente na idade escolar, porém podem se manifestar desde os primeiros meses de idade e até na idade adulta e consistem em aumento do fígado e do baço, (hepatoesplenomegalia), icterícia ou sinais neurológicos, tais como paralisia do olhar vertical supranuclear (incapacidade de olhar para baixo e para cima), ataxia (impossibilidade de coordenação dos movimentos, por ex. na marcha), distonia (perturbação do tónus muscular), disartria (dificuldade na fala devido a perturbações motoras dos órgãos da fonação) ou ainda tremores. A paralisia do olhar vertical supranuclear é altamente sugestiva de NPC. Alterações ao nível do fígado ou do baço, nos primeiros meses de vida, são também muito sugestivas de NPC.


Os sintomas neurológicos, na maior parte das vezes, manifestam-se entre os 04 e os 10 anos de idade. O envolvimento neurológico é importante e está correlacionado com a gravidade da doença.


O diagnóstico é realizado a partir de biópsia da pele, sendo analisado o transporte e armazenamento do colesterol intracelular. O diagnóstico definitivo da NPC baseia-se na identificação de estratificação indevida do colesterol e através da coloração positiva do filipin nos fibroblastos cultivados.


Até o momento não existe ainda tratamento disponível para a cura, contudo, existe, hoje, uma possibilidade de estabilização do quadro decorrente da NPC, o que é uma esperança de melhora significativa dos sintomas da doença. Trata-se da terapia de redução do substracto (substância miglustat), que inibe a síntese dos lipídios que se acumulam nos lisossomas, nos vários tecidos. Essa terapia também é usada e aprovada no tratamento de pacientes com outra doença metabólica denominada Gaucher tipo I.


Outras pesquisas estão em curso, nos Estados Unidos e na Europa, com vistas à cura total da doença e são bastante animadoras, a exemplo da ciclodextrina e chaperones, além dos estudos com células tronco.


Situação da NPC no Brasil

São poucos os casos diagnosticados no país, fato explicado pela raridade da doença e pelo desconhecimento de boa parte dos profissionais de saúde.


A medicação é de alto custo, sendo fornecida por meio de ação judicial, o que é um problema, pois nem todas as liminares são aprovadas e nem todas as famílias conseguem o apoio jurídico adequado para o acompanhamento dos processos, o que acaba retardando o início dos tratamentos. Além disso, algumas famílias enfrentam o problema de irregularidade do fornecimento da medicação pelo Estado, o que gera a interrupção do tratamento em algumas situações.


Justificativa para o Encontro Nacional

Portanto, é urgente o fortalecimento da luta no Brasil contra a evolução gravíssima da Niemann Pick C, seja pela necessidade de maior divulgação do problema no meio médico e junto à população, favorecendo o diagnóstico precoce dos casos para a adoção da terapêutica adequada, antecipadamente ao agravamento dos quadros clínicos; seja ainda pela necessidade de maior aproximação das famílias para sua organização enquanto associação.


Com o objetivo de atualizar os profissionais de saúde, familiares e amigos dos portadores da NPC sobre a abordagem multiprofissional no monitoramento da evolução da doença; sobre as pesquisas em andamento e sobre os resultados de tratamentos instituídos ou em fase de teste (miglustat, ciclodextrina, curcumim, chaperones, entre outros), estaremos realizando no dia 21/08/10, em São Paulo, o I Encontro Nacional dos Familiares e Amigos dos Portadores da Doença de Niemann Pick C.


Os interessados em participar do encontro poderão manter contato através dos seguintes endereços de email: adoucarvalho@yahoo.com.br (Adriana) ou nanny.machado@yahoo.com.br (Rejane) para solicitação e envio da ficha de inscrição.


Na oportunidade, enviamos o endereço do Blog das Famílias NPC do Brasil para divulgação: http://niemannpickbrasil.blogspot.com.


Agradecemos a Atenção,


Famílias NPC do Brasil


Postado por Alexandre às 5:28 PM 1 comentários
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domingo, 25 de abril de 2010
Dieta está associada a menor risco de Alzheimer
Amigos famíliares,

As pesquisas têm cada vez mais avançado em novas descobertas sobre a Doença de Niemann Pick C, inclusive em relação a associação com o Alzheimer.

Vale a pena ler a matéria abaixo extraída do Yahoo, sobre a importância da dieta e discutir com os médicos se poderia ajudar de alguma forma na prevenção da demência na NPC.

Um abraço,
Adriana


Fonte: Yahoo Notícias

Dieta está associada a menor risco de Alzheimer

Adultos mais velhos parecem ter riscos menores de desenvolver mal de Alzheimer se adotarem uma dieta rica em peixe, aves, frutas, nozes, folhas verde-escuras, vegetais como brócolis e couve-flor, e molhos a base de azeite e vinagre, segundo um novo estudo.

Entre as pessoas mais velhas cuja dieta incluía a maioria desses alimentos, o risco de Alzheimer era mais de um terço menor ao longo de quatro anos do que entre aqueles que comeram pelo menos esses alimentos e mais produtos lácteos com alto teor de gordura, manteiga, carne vermelha e carne de víscera.

A combinação de alimentos associada com risco menor de Alzheimer é pobre em gorduras saturadas e rica em nutrientes como ácido fólico, vitamina E e ácidos graxos ômega-3 e ômega-6.

O artigo, publicado online em 12 de abril pelo jornal Archives of Neurology, relatou as descobertas em 2.148 adultos mais velhos (média de idade de 77 anos) que moravam no norte de Manhattan, nenhum deles com demência no início do período de estudo.

Quatro anos depois, 253 tinham desenvolvido mal de Alzheimer.

O médico Nikolaos Scarmeas, autor sênior do estudo e professor assistente de neurologia do Taub Institute, da Columbia University, reconheceu que o estudo "não prova uma relação de causa e efeito entre adotar essa dieta e ter um risco reduzido de desenvolver a doença".

Mas, como ele acrescentou: "Sabemos que esses alimentos têm sido associados a resultados benéficos para outras doenças".

Postado por Alexandre às 6:07 AM 0 comentários
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Bem Vindo à Comunidade Niemann Pick Brasil
A doença de Niemann Pick é pouco conhecida por boa parte da população e por ser uma doença rara, seus sintomas muitas vezes são confundidos com outras doenças, o que implica em dificuldades para o diagnóstico precoce.
Nós familiares esperamos através desse blog poder divulgar informações sobre essa doença gravíssima, visando melhorar a detecção precoce dos casos para que as medidas terapéuticas possam ser adotadas, podendo, assim, evitar a rápida evolução e o agravamento da doença.
Queremos trocar experiências e poder ajudar outras famílias nas questões associadas ao acompanhamento dos seus filhos e filhas. Pretendemos também ajudar as famílias nas questões relativas às orientações para aquisição de medicações de alto custo.
A esperança é o que nos move nessa luta e pedimos a Deus pela cura! Querendo se unir a nós, participe e nos ajude nessa divulgação!


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Arquivo do blog Mãe enviou ‘carta desabafo’ três dias antes da morte de Matheus Modesto
Da Redação - Jardel Arruda
Márcia Regina da Silva Mota, mãe do garoto Matheus da Silva Borges Modesto, 13, o qual morreu na segunda-feira (19) em Sinop, vítima de uma parada respiratória em decorrência da falta de um remédio que deveria ser fornecido pelo Estado, teria enviado uma carta de desabafo ao jornal Folha do Estado três dias antes da morte do jovem.

O garoto estava há dois meses sem receber o remédio Zavesca, importado da Suíça, que deveria ser fornecido pelo Estado por força judicial. Sem o medicamento, o menino sofria crises e convulsão, problemas respiratórios e uma baixa abrupta na imunidade. Matheus morreu no colo da mãe ao sofrer uma das crises de dificuldade respiratórias.

Na carta, escrita no dia 16, Márcia relato a evolução do garoto enquanto ele utilizou o remédio e de como ele piorou após interromper o tratamento. Ela também faz um apelo para os representantes do povo serem mais ‘humanos’.

Desabafo da mãe do Matheus

Em julho de 2007 demos entrada na Justiça para o pedido do medicamento Zavesca na esperança de uma condição de vida melhora para o nosso filho Matheus, que infelizmente nasceu com uma doença rara chamada Niemann Pick tipo C. Esse medicamento é muito caro e somos impossibilitados de comprar. Ele é importado, e em janeiro de 2008 saiu o recurso a nosso favor.

M setembro, Matheus começou a usar o Zaveca e com três meses de uso já percebemos avanços. Ele voltou a respirar melhor, pois o médico cofiou uma traqueostomía, mas com o medicamento ele ficou muito bem e começou a movimentar a cabeça de um lado para o outro, nos acompanhando com o olhar, e isso ele já não fazia mais. Em três meses o medicamento começou a fazer efeito e ele estava muito bem, deixando de ter as crises compulsivas.

Infelizmente, hoje enfrentamos os problemas com a falta de medicamento, pois o Estado deixou de comprar e o nosso filho está há dois meses sem o tratamento, e com isso veio as conseqüências. Como o objetivo do medicamento é não permitir que a doença avance, com a falta do mesmo baixou a imunidade do Matheus. Ele já foi hospitalizado por duas vezes, voltou a ter crises convulsivas e está dormindo além do normal, e o Estado não se manifestou. O advogado já entrou com outra liminar, e fico pedindo muita proteção a Deus e que nossos representantes sejam mais humanos, por eu sei que além do Matheus tem muita gente BA mesma situação ou até pior. É importante nos unirmos e lutarmos pelos nossos direitos, principalmente o direito à vida.

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